Jeg fik en mail fra en, der har stofskiftesygdom, der samtidig har en datter, der også er syg. De oplever begge, som mange i systemet oplever, at der ikke er mange læger, der tager symptombilledet alvorligt. Men der er ingen tvivl om, at for de personer, der ikke bliver hørt, og blot bliver henvist til en psykiater, er konsekvenserne voldsomt indgribende. En lang række drømme må opgives, fordi der ikke foretages en tilbundsgående udredning og derefter gives en optimal behandling.

Stofskiftesygdom er for patienten hyppigt én lang række af nederlag i kommunikationen med læger, der ikke kan eller vil høre efter. Men det skal medgives at stofskiftesygdom er fuld af facetter, der ikke er lige til at gennemskue. Der er så mange individuelle symptomer, som det ikke er muligt at indplacere i et enkelt og overskueligt system.

Når man læser i de forskellige debatfora om stofskiftesygdom og fokuserer på fortællingerne om laboratorieværdier og symptomer, bliver det hurtigt tydeligt, at blandt alle de patienter, der ikke har det forventede udbytte af stofskiftebehandlingen, er der mange forskellige symptombilleder. En anden observation er, hvor restriktive praktiserende læger og hospitalslæger er med supplerende blodprøver, der måske ville kunne bringe patienten ind i et mere tilfredsstillende behandlingsforløb.

Det er her videoen kommer ind i billedet. På  TED – ideas worth spreading er der en video (på engelsk) med en kræftpatient – Dave – der fortæller om, hvordan en præcis diagnose hjalp ham til at få den rigtige behandling 1. gang – baseret på input fra patientfora på nettet. Videoen rummer det budskab, at i sygdomsbehandling overser behandlersystemet helt, at patienternes erfaringer og viden er en værdifuld ressource.

Men det er vigtigt at understrege, at en grundig udredning af stofskiftepatienter stadig er en mangelvare. Der bliver sparet unødigt.

Det er her artiklen “What Should be Done When Thyroid Function Tests Do Not Make Sense?” kommer ind. Den gør opmærksom på, at normalt er stofskiftesygdom enkel at behandle, men den gør sandelig også opmærksom på, at der er en gruppe patienter, der lider af sjældne (stofskifte-)tilstande, der kræver yderligere og grundigere undersøgelser.

Artiklen fokuserer på udredning af for højt stofskifte, men forfatterne påpeger, at den systematiske fremgangsmåde, de anvender, også kan anvendes, når stofskiftesygdom skal udredes grundigere. Så der er ingen grund til, at lægerne ikke foretager yderligere undersøgelser, når laboratorieværdier og patientens symptomer ikke stemmer overens.

Desuden kan dette også pege på, at vi, der sidder og prøver at hjælpe hinanden, bør give mere plads. Der kan være en tendens til at det, der virker på en selv, også SKAL virke på andre – men set i lyset af hvor kompleks stofskiftesygdom er og hvor utilstrækkeligt patienterne ofte bliver undersøgt – skal vi være forsigtige med at drage forhastede konklusioner.

Det, der skal til, er et krav fra stofskiftepatienterne om grundigere undersøgelser, når de konstant har det dårligt på trods af medicinsk behandling. Samtidig et krav om at resultaterne af de undersøgelser, der er foretaget, bliver gennemgået i en dialog med patienten. Fordi – det er patienten – der skal forstå resultaterne og leve med konsekvenserne. Det er kun i det tilfælde, at der vil ske en udvikling i behandlingen af patientens sygdom.

Når man lytter grundigt til videoen med Dave, står det lysende klart, at han har fået en meget præcis diagnose, der har givet ham mulighed for selv at arbejde med – i behandlingen. Han har kunnet udnytte lægers, egen og andres viden og ressourcer – til at få den helt rigtige behandling.

Desværre får ikke alle stofskiftepatienter den samme præcise diagnose.